2026-09-21 · 来源：{'name': '虎嗅·中继', 'url': 'https://www.huxiu.com/article/4892941.html'}
395万美元一次注射，FDA批准全球并列第二贵基因疗法FAYUVI。
当地时间9月17日，美国FDA批准一次性基因疗法FAYUVI上市，用于治疗致命遗传病黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）。据企业披露，该药定价395万美元、约合人民币2645万元，为全球并列第二贵药物，也是首个获批针对MPS IIIA的疗法。FDA代理局长Kyle Diamantas称这是一个历史性的时刻——在此之前，没有任何获批疗法可以改变这种毁灭性病程的疾病。
MPS总发病率约2.5万分之一，按患者缺陷的酶类型分为7个型别、11个亚型，2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。MPS IIIA患者因SGSH基因突变，有毒的硫酸乙酰肝素无法代谢，在大脑中持续累积，导致患儿逐渐丧失认知、语言与运动能力。此前临床仅能对症治疗和支持性护理，患儿中位预期寿命只有约15岁，最终常因器官衰竭或严重感染死亡。
FAYUVI的策略是以腺相关病毒9型（AAV9）为载体，将编码关键酶的正常SGSH基因递送至细胞，使这些细胞重新合成功能性酶，并分泌到组织液中，供周围神经元和其他细胞吸收。
此次批准基于关键性Transpher A试验和长期随访研究：17名平均不到2岁的患儿接受FAYUVI注射后，硫酸乙酰肝素水平中位下降约64%；在2至5岁的成长过程中，治疗组患儿认知评分比自然病程对照组平均高23.5分，语言理解、语言表达和精细动作评分也显著更优。在10名大龄患儿中，治疗至中位年龄9岁多时全部保留了交流能力，其中9人仍能行走和进食；而自然病程下，患儿失去沟通能力的中位年龄为7.6岁。
首位接受FAYUVI治疗的患儿Eliza O'Neill的父母在接受采访时表示，治疗后女儿再没有发作过癫痫。
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